Standardní diagnostika lymfomů centrální nervové soustavy naráží na řadu limitací a jejich potvrzení často vyžaduje rizikové zákroky jako je biopsie mozku. Vědci z CEITEC Masarykovy univerzity teď přichází s inovativním řešením - díky analýze běžně dostupného vzorku mozkomíšního moku dokážou pomocí této tzv. „tekuté biopsie" spolehlivě odhalit stopy nádoru, aniž by bylo nutné zasahovat přímo do mozku.
Diagnostika lymfomů, které postihují mozek a další části centrální nervové soustavy, může být velmi komplikovaná. Zobrazovací metody i dosavadní rutinní analýza buněk v mozkomíšním moku často nedokážou jednoznačně potvrdit přítomnost nádoru. Navíc bývá obtížné nebo nebezpečné odebrat vzorek přímo z postižené tkáně v mozku.
Tým z Centra molekulární medicíny CEITEC Masarykovy univerzity a Interní hematologické a onkologické kliniky Fakultní nemocnice Brno se proto zaměřil na méně invazivní řešení - takzvanou tekutou biopsii, která zkoumá přítomnost cirkulující nádorové DNA (ctDNA) ve vzorcích mozkomíšního moku nebo periferní krve. Tato DNA se do tekutin uvolňuje z nádorových buněk a je možné ji zachytit i tehdy, kdy se samotné nádorové buňky ve vzorku nevyskytují nebo pouze ve velmi omezeném množství.
„Je to jako kdybyste hledali stopy pachatele - i když ho přímo nevidíte, zůstávají po něm důkazy - genetická stopa, kterou umíme přečíst," říká Veronika Navrkalová, hlavní autorka práce. „Naše studie ukazuje, že analýza cirkulující nádorové DNA v mozkomíšním moku je spolehlivým a prakticky použitelným nástrojem pro neinvazivní detekci primárního nebo i sekundárního postižení centrálního nervového systému u pacientů s lymfomem."
Analýza na reálném souboru pacientů léčených ve FN Brno ukázala, že tento přístup v kombinaci s cílením na více typů genetických změn dokáže odhalit nádor v mozku s 90% úspěšností - což je výrazně víc než dosavadní běžné testy, jako je například průtoková cytometrie. Ta zkoumá přítomnost nádorových buněk ve vzorku, ale často je přehlédne, pokud je těchto buněk jen velmi málo. Analýza cirkulující nádorové DNA tedy poskytuje citlivější vyšetření ze vzorku mozkomíšního moku, který se běžně odebírá lumbální punkcí.
Vědecký tým použil metodu sekvenování nové generace (NGS), kdy vyvinul speciální test, který dokáže analyzovat několik různých genetických znaků najednou. Tím se zvýšila šance na zachycení nádoru i v případech, kdy by běžné vyšetření zaměřené na jednu konkrétní odchylku selhalo. Nejčastěji se podařilo zachytit mutace genů MYD88 a PIM1 a rozsáhlejší změny v genetické informaci, které jsou typické právě pro lymfomy mozku.
„Nový přístup má významný potenciál zlepšit diagnostiku jak primárních, tak sekundárních forem lymfomů centrální nervové soustavy, a může být zásadním pomocníkem i v případech, kdy hrozí návrat onemocnění," doplňuje Andrea Janíková, v době výzkumu vedoucí lékařka lymfomové skupiny na Interní hematologické a onkologické klinice ve FN Brno.
Výzkum byl podpořen českými i evropskými granty, včetně agentury AZV Ministerstva zdravotnictví ČR a evropských programů EXCELES, a publikován v odborném časopise Biomarker Research.
